Cometa A.s.m.m.e. partecipa a Civitas 2007
Tali malattie genetiche sono un gruppo di oltre 500 patologie, con sintomi e caratteristiche cliniche diverse, alcune delle quali ancora poco conosciute. Causate dal deficit parziale o totale di una specifica attività enzimatica o di una proteina che compromette il funzionamento del metabolismo, le MME provocano handicap permanenti, sia fisici che mentali, fino a causare la morte prematura. Non è ancora stata individuata una cura definitiva, ma con una terapia farmacologia adeguata e una dieta corretta è possibile contenerne gli effetti.
Molto può fare la diagnosi precoce; per questo Cometa A.S.M.M.E. è da sempre attiva nella sensibilizzazione e nella raccolta fondi a favore della ricerca. Ma non solo, Cometa si occupa infatti anche dell’assistenza volontaria ai malati ricoverati nell’Ospedale di Padova e dell’organizzazione di momenti di incontro tra le famiglie.
Grazie al coinvolgimento di familiari, cittadini e simpatizzanti, nel corso degli anni sono già state acquistate e donate alla struttura sanitaria padovana apparecchiature scientifiche utili a diagnosticare molte malattie metaboliche.
Nata quindici anni fa dalla volontà di alcuni genitori di malati metabolici, Cometa A.S.M.M.E. conta oggi circa 2.500 aderenti di cui la maggior parte dei 400 pazienti, provenienti da tutta Italia, in cura presso l’Unità Operativa Complessa Malattie Metaboliche del Dipartimento di Pediatria dell’Azienda Ospedaliera – Università di Padova diretta da Alberto Burlina.
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