Una malattia è definita rara quando colpisce meno di 5 persone su 10.000. Una percentuale che farebbe pensare ad una bassa incidenza delle malattie rare nella vita delle persone. Invece, considerando che in Europa sono presenti tra le 6 mila e le 8 mila malattie rare, nel nostro continente sono circa 40 milioni i cittadini colpiti da una forma di malattia rara, la maggior parte dei quali bambini. Le malattie rare sono spesso genetiche, o causate da virus, infezioni, a anche da cause ambientali. La giornata dedicata alle malattie rare è l'occasione per l'Unione europea di ribadire tutte le buone pratiche messe in campo per cercare di trovare una cura, diagnosticare o semplicemente provare ad alleviare la sofferenza dei malati e delle loro famiglie.

Non è sempre facile riconoscere una malattia rara. Il Dottor House è solamente un personaggio televisivo, non tutti i medici sono in grado di diagnosticare una malattia rara alla prima visita. Questo perché le malattie sono migliaia, ognuna con sintomi diversi. Proprio per questo l'Unione europea aiuta i medici a condividere le proprie esperienze e conoscenze, ad esempio grazie alla creazione di ORPHANET, una base dati che contiene la descrizione di 5686 malattie rare. Facilitare l'interazione e lo scambio tra medici per favorire la diagnosi efficace di una malattia rara è anche tra gli obiettivi dello “European References Network” (reti europee di riferimento)e della direttiva sui diritti dei pazienti.

Le malattie rare sono una sfida troppo grande per i singoli stati. Per questo la Commissione europea insieme a partner UE e internazionali ha dato vita nel 2011 al Consorzio Internazionale per la Ricerca sulle Malattie Rare, con l'obiettivo di scoprire oltre 200 nuove terapie per malattie rare entro il 2020 e di riuscire a diagnosticarne il più possibile. Inoltre L'UE ha raccomandato agli Stati membri di preparare e attuare piani per la lotta alle malattie rare entro la fine del 2013. Attualmente 16 paesi hanno presentato i loro piani nazionali.

L'Unione europea è impegnata nella ricerca fin dal 2007 con investimenti che superano i 620 milioni di Euro e oltre 120 progetti di cooperazione avviati, per esempio attraverso l'erogazione di borse di studio che permettono ai ricercatori di portare avanti il proprio lavoro: è il caso ad esempio della studiosa Marina Cavazzana-Calvo, un’esperta di terapia genetica che sta attualmente lavorando sulle malattie legate all'immunodeficienza. L'investimento dell'Unione prosegue e guarda al futuro, grazie al programma Orizzonte 2020. Oltre 30 progetti sono stati finanziati grazie al secondo Programma “Salute” nel periodo 2008-2013, e vista la centralità dell'argomento, l'investimento proseguirà anche nel periodo 2014-2020 grazie al terzo Programma “Salute”.

Oltre alla ricerca è importante sostenere la vita quotidiana dei pazienti affetti da malattie rare. Proprio per questo l'Unione finanzia EURORDIS, un'organizzazione non governativa che riunisce circa 614 associazioni europee impegnate nella cura e nel supporto ai pazienti e alle loro famiglie.

Fonte: Commissione europea